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儿科和产前外显子组测序在不同人群中的诊断率.
NPJ基因组医学
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OCTN2变异的功能基因组学为肉毒碱转运蛋白缺陷的蛋白质特异性变异效应预测提供了信息.
美国国家科学院院刊
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一个随机, 安慰剂对照临床试验评估脂酶-阿尔法酶替代疗法治疗成人慢性酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD):一年的结果.
医学遗传学:美国医学遗传学学院官方期刊
Dr. Renata C. 加拉格尔是一名专攻遗传学的十大赌博平台排行榜. 她照顾患有罕见疾病的儿童和成人,这些疾病会影响体内重要的生化途径, 包括那些帮助产生能量的, 循环身体成分,促进大脑神经细胞之间的交流. 她的专长包括在出生时进行血液检查,这是一系列测试的一部分,旨在识别儿童在生命早期出现的某些可治疗疾病. 她帮助诊断和治疗患有这些罕见疾病的患者, 她和一个专门照顾这些疾病的专业团队一起设计个性化的治疗方案. 她是加州大学旧金山分校生化遗传医学服务中心的主任, 也是加州大学旧金山分校代谢诊所的医学主任.
加拉格尔的研究重点是改善她所治疗的罕见疾病的诊断和治疗. 她的主要研究领域是改善和扩大对这些疾病的新生儿筛查, 优化识别和治疗吡哆醇依赖性癫痫(可治疗的早发性癫痫), 严重的癫痫发作), 澄清尿素循环缺陷(干扰身体从血液中清除某些废物的能力)中肝脏疾病的范围。.
加拉格尔在加州大学旧金山分校获得了医学学位和生物化学博士学位. 她在华盛顿大学完成了儿科实习, 随后在斯坦福大学获得医学遗传学和临床生化遗传学的奖学金.
美国医学遗传学和基因组学学院研究员, 加拉格尔是遗传性代谢紊乱学会的成员, 先天性代谢错误研究学会和美国人类遗传学学会.
在她学业中断期间, 加拉格尔周游十大赌博平台排行榜, 在10个月内访问27个国家. 在她空闲的时候, 她喜欢骑自行车。, 游泳, 航行, 划皮艇,和家人在海滩上散步.
加州大学旧金山分校,生物化学博士,1996年
加州大学旧金山分校医学院,1997年
华盛顿大学,儿科,2001
斯坦福大学,医学遗传学,2004年
斯坦福大学,临床生化遗传学,2005
美国儿科委员会
临床遗传学(MD),美国医学遗传学和基因组学委员会
教授